Нервные болезни

Категория: Муковисцидоз
Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) — системное заболевание с аутосомно-рецес-сивным типом наследования, поражающее экзокрин-ные железы организма; встречается с частотой 1:2000— 1:2500 новорожденных.

Этиология и патогенез. В основе заболевания лежит генная мутация. Если оба родителя гетерозиготны, риск рождения в семье больного муко-висцидозом ребенка равняется 25 %. Частота гетерозиготного носительства составляет 2—5 %. В 1989 г. была расшифрована структура гена, ответственного за синтез белка, получившего название МВТР (трансмембранный регулятор муковисцидоза). Этот белок регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Генная мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким. При этом страдают легкие, желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа. Сущность мутации заключается в выпадении триплета, кодирующего аминокислоту фенилаланин. Вследствие этого дефекта молекула МВТР утрачивает аминокислотный остаток в позиции 508 (поэтому данная мутация была названа дельта-508). Это только одна из мутаций, приводящих к развитию муковисцидоза; к настоящему времени их известно уже более 120. Многообразие клинической картины заболевания можно объяснить большим числом мутаций, его обусловливающих.
 
Просмотров: 45
Категория: Муковисцидоз
Муковисцидоз — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. Впервые выделено в 1936 г. венским педиатром Гвидо Фанкони.
Проявления муковисцидоза
Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы. В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные — в бронхолегочной системе. В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. В условиях постоянной закупорки вязкой мокротой бронхоэктазы становятся распространенными, нарастает гипоксия, развивается легочная гипертензия и так называемое «легочное сердце».
 
Просмотров: 14
Категория: Муковисцидоз
Муковисцидоз относится к наследственным заболеваниям поджелудочной железы. При муковисцидозе поражается именно экзокринная функция поджелудочной. Напомним, что поджелудочная железа работает как железа внутренней секреции, то есть относится к эндокринной системе, а так же принимает участие в пищеварительном процессе – это и есть экзокринная функция.
Различают три формы муковисцидоза: легочная, кишечная и смешанная. Последняя встречается в восьмидесяти случаях муковисцидоза. При этом, она и наиболее тяжелая. С самого раннего возраста у новорожденного проявляются пневмонии, бронхиты . Ребенок постоянно кашляет. При этом у него наблюдаются и кишечные проявления.
 
Просмотров: 23
Категория: Муковисцидоз
Симптомы этого заболевания вызваны образованием густой и вязкой слизи. У разных людей они могут проявлятся по-разному, и определяются не обязательно в детском возрасте.

Первые признаки и симптомы

Симптомы муковисцидоза у младенца или малыша чуть постарше заключаются в следующем:

Непроходимость прямой кишки при рождении, которую по-научному называют мекониевая непроходимость кишечника или синдром мекониевой блокады (1).
 
Просмотров: 53
Категория: Муковисцидоз
Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы) – системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причиной муковисцидоза является генная мутация, передающаяся по аутосомно – рециссивному типу.

Выделяют следующие основные формы муковисцидоза:
- смешанная (легочно-кишечная, 75-80%)
- респираторная (15-20%)
- кишечная (5%).
 
Просмотров: 26
Категория: Муковисцидоз
Данное заболевание возникает, если ребёнок унаследует определённый искажённый ген от обоих родителей. Он называется трансмембранным геном, и в нём кодируется протеин под названием трансмембранный регулятор муковисцидоза, который и может вызывать проблемы с поступлением и выводом соли и воды в клетках (в результате чего начинает накапливаться слизь). С развитием заболевания объём слизи тоже увеличивается, а это значительно затрудняет функцию организма поддерживать лёгкие и другие органы в работоспособном состоянии.

Если ребёнок унаследовал вышеупомянутый ген от одного из родителей, он может и не заболеть муковисцидозом, однако становится потенциальным носителем заболевания (1).
 
Просмотров: 16
Категория: Муковисцидоз
Прогноз заболевания при муковисцидозе (МВ) определяется степенью выраженности поражения органов и систем, связанных с железами внутренней секреции. Выраженные нарушения появляются со стороны бронхо-легочной системы, желудочно-кишечного тракта, сопровождающиеся нарушениями обмена белков, жиров, углеводов, витаминов, минеральных веществ.

Практически у большинства больных отмечается нарушения нутритивного статуса. По литературным данным, у 67% больных выявляется отставание по массе, у 47% - по росту.
 
Просмотров: 82
Категория: Муковисцидоз
Муковисцидоз (кистозный фиброз) - заболевание, сопровождающееся генерализованным поражением экзокринных желёз. Это распространённое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание наблюдают у детей с частотой от 1:2000 до 1:12 000 новорождённых. Муковисцидоз широко распространён как в индустриально развитых странах Западной Европы, так и в США, где количество диагностированных больных составляет 7-8:100 000 населения.
 
Просмотров: 20
Категория: Муковисцидоз
Муковисцидоз — множественное поражение экзокринных желёз, сопровождающееся накоплением и выделением ими вязких секретов. Среди новорождённых частота составляет примерно 1:1500—1:2000.

Кистозный фиброз является одним из самых распространённых моногенных заболеваний в Европе. Наследуется муковисцидоз по аутосомно-рецессивному типу. Известно более 130 аллелей; наиболее частая мутация delF508, приводящая к отсутствию фенилаланина в 508-м положении трансмембранного регуляторного белка.

В зависимости от типа мутаций и их локализации функция гена может быть полностью или частично нарушена. При мутации нарушается регуляция переноса С1~ через мембраны эпителиальных клеток (транспорт СГ тормозится, a Na+ усиливается)
 
Просмотров: 24